9 letni Sam Pearson jest jednym z pięćdziesięciu dzieci na świecie cierpiących na nietypową mutację genów. Niedawno chłopiec przeszedł innowacyjną operację, dzięki której ma szansę na normalne życie.
Dziewięcioletni chłopiec w 2015 roku przeszedł poważną infekcję dróg oddechowych. Podczas rutynowych badań zdiagnozowano u niego rzadko występującą mutację genu GNAO1. Ruchy mimowolne i wczesna encefalopatia padaczkowa – oto najczęściej występujące choroby dotyczące mutacji w obrębie genu GNAO1. Leczeniem chłopca zajmuje się doktor Babiker zdaje sobie sprawę, że jest to niezwykle rzadkie schorzenie, cierpi na nie tylko 50 dzieci na całym świecie. Przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu operacji konsultował wyniki chłopca z lekarzami z Anglii i Australii. Neurochirurdzy zdecydowali o tym, że w przypadku Sama Pearsona najlepsze będzie zastosowanie DBS, czyli głębokiej stymulacji mózgu. To chirurgiczna metoda leczenia polegająca na implantacji urządzenia (zwanego potocznie rozrusznikiem mózgu) wysyłającego impulsy elektryczne do określonej części mózgu.
Zabieg polega na zastosowaniu specjalnego „rozrusznika”, precyzyjnie wysyłającego impulsy elektryczne do określonego obszaru mózgu, związanego z danym schorzeniem lub dolegliwością. Co ciekawe, stymulacja wybranej okolicy mózgu przynosi duże korzyści terapeutyczne szczególnie przy takich schorzeniach jak: choroba Parkinsona, drżenie samoistne czy dystonia.
Innowacyjna operacja wpłynęła dobrze na samopoczucie chłopca. Jak przyznaje matka Sama pierwsze tygodnie po zabiegu były bardzo trudne. Jednak teraz stan zdrowia chłopca się poprawił i czuje się lepiej. Na szczęście operacja się udała, a chłopiec ma teraz dużo większą kontrolę nad swoim ciałem oraz robi ogromne postępy. A kilka tygodni temu wrócił do szkoły. Mama chłopca na łamach Daily Mail wyraża nadzieję, że leczenie jej syna pomoże w przyszłości także innym chorym dzieciom.
(Źródło: onet.pl)
